本文来自微信公众号：行业研习 （ID：hangyeyanxi），作者：赵颖（华南理工大学社会工作研究中心），编辑：卷心菜，头图来自：视觉中国
新生儿筛查采用新的技术，可以在实验室里以一份血样筛查出多种疾病[P03]，这是一种有望提供可操作知识的技术，但美国医学会（AMA）及其州以及的机构都反对强制筛查，认为这侵犯了医生规范自身专业活动的权力[P09]。同时这种筛查在临床上产生了不确定性，这种不确定性的特征在于其与人类身体与心灵中最亲密的方面联系在一起，同时具有深刻的道德和存在维度[P17]。
“准病人”的意义
“对于新生儿来说，意味着他们在出生后不久就会踏上诊断之旅[P90]。”
扩大化新生儿筛查是检测出一群数值落在正常和标准区间之外的新生儿，虽然数值不正常，但不代表他们就得了某种疾病，这类患者称为“准病人”，长期处于患病和健康之间的医疗观察期，处于异常和不明显的“正常状态”之间[P60]。
“准病人是在临床互动中诞生的，互动受到疾病性质不确定性的影响，取决于遗传学家的交流方式和工作习惯以及家庭的医疗体验、接受性和焦虑水平[P88]。”扩大化的新生儿筛查确定了比预期更多的患者，其中大多数是没有症状的，需要新的知识和检测以确定他们是否真正受到影响。此外，“检测结果随着时间的推移才变得有意义，而不是在生病和正常状态之间进行判断[P67]。”即使筛查后的新生儿得到了诊断，临床医生及家长对于做什么或者是否需要做任何事情都缺乏共识，使一些疾病变成了模糊的医疗问题[P70]。
诊断的不确定性不是暴露临床医生的无能，而是给遗传学团队和父母带来了共同的挑战，临床医生通过评价诊断的不确定性，尽力来帮助解决模糊性，为彼此的信任关系奠定了基础；对于家长来说，由于缺乏可靠的信息来源和专业知识，只能选择依靠遗传学团队，因此诊断的不确定性并没有减弱权威性，而是加强了医疗团队的专业性[P89]。
尽管诊断的不确定性正在不断改善，但准病人仍然存在，新生儿筛查会筛出一大批处于健康和病理状态之间的人，这可能会影响到个人身份和其他领域的社交生活。
疾病的发展与变化
疾病会发生本体论和认识论上的变化，疾病性质的变化可能是渐进的或者由技术创新而引发的，并且需要大量的基础设施来将疾病作为可行的临床实体进行操作，在这个过程中对疾病等自然史、严重程度、患者群体、治疗反应的理解及其行动的可能性也发生了变化[P93-94]。
新生儿筛查技术本应检测出一般化的疾病，但却产生了不再适合原有知识的信息，这种与筛查病症的知识属性相关的意外发现被称为异常[P95]，长期以来被认为是临床意义明确指标的基因检测，当突变为具有未知的临床意义时，可能会加剧不确定性，这时遗传学家选择采用重复检测和与同事核对的方法来克服[P101]。
伊恩·哈金说到：“准病人的出现和疾病类别的变化展现了诊断分类的互动性，随着扩大化新生儿筛查的实施，将患者按照遗传病类别进行分类的新机会极大地改变了父母对其孩子的看法，异常和不合适不仅修改了疾病类别，还修改了患者标准[P122]。”所以遗传学家选择策略性地使用模糊的治疗方案，不仅是出于谨慎考虑，也是根据父母的担忧调整了不那么重要的预防措施，这种统一和通用的治疗方案间接解决了扩大化新生儿筛查所解释的原有知识中的一些异常[P107]。
“孩子在改变，疾病也在改变”，遗传学家建议被诊断的婴儿每年复诊一次，来获悉遗传学家对疾病的最新认识。因此扩大化新生儿筛查不仅检测、预防了代谢疾病，在一定程度上更创造出了新的疾病。
筛查的规范与家庭的“无序”
“家长才会为超越正常担心，医生只为正常操心[P155]。”一位医生说出这样的话，是基于新生儿筛查结果所造成的家庭的过度担忧、恐慌与预防，家长在孩子成为“准病人”之后，会产生期望孩子正常甚至“超正常”的心理，而遗传学医生的重要使命是帮助家长缓解焦虑和树立信心——在新生儿筛查中的患儿会长成一名正常的儿童[P128]。所以就会出现一种美好的愿景：随着患儿的生长发育，家长和医生通过不间断的、连续的和长期的医疗咨询，终将解决所有的不确定因素。
遗传学诊断中的规范化包含两个相互重叠的维度：落实为婴儿生长发育设置的标准化规范和儿童未来生活的道德判断。
首先是规范化的发育标准，不仅能够帮助医生将他们对患儿的评估与正常儿童的数据联系在一起，而且还能够帮助医生评估患儿在非常不确定性下的表现[P137]。遗传病医生使用围绕重要发育标杆的家长汇报、婴儿生长曲线图以及体检这三种规范化手法来营“客观正常状态”，分别对应叙事客观性、机械客观性和规训客观性。
叙事客观性最容易被临床医生和患儿家长所采纳和理解，因为它倚重的是公共共同的文化知识储备即发育标准，家长通过比照这些标准来评估[P141]，并希望自己的评估获得验证，所以家长汇报的互动成分占比最多也最强。
反映机械客观性的生长曲线图通过给临床评估提供一个具体的参照系，作为一种既能制造差异、也能确立正常状体的规范化技术发挥作用，为了避免临床评估成为主观意见，生长曲线图的存在和使用是非常必要的[P148]。
规训客观性的价值在于能够为新生儿不明确的健康状况提供保障。因为检测结果的不确定性会减少父母的信任，所以规训客观性这一规范判断形式对患儿父母具有较强的吸引力[P150]。
其次第二个维度是对儿童未来生活的道德判断，不确定性也可以成为一种创造性的资源。规范化传达关于儿童未来的预后诊断信息的能力，人们会对孩子将过上怎样的生活做出道德评价，规范化传递着这一道德评价工作，发挥着重要的预示作用，规范化不仅是科学临床实践工作的一部分，也是帮助人们理解不确定性的日常策略的一部分[P130]。所以规范化策略本身并不发挥约束和限制的作用，而是为进一步增进理解和提供各种治疗的可能性创造了空间。
规范化除积极意义外，也不可避免地会存在消极因素——会制造差异，这种差异主要是通过“逐渐偏离规范的活动以及通过规范自身的变化产生的[P160]。”
即使患儿的父母坚定地认为自己的孩子与其他孩子一样正常，他们也会很快接受孩子具有与正常孩子差异的现实，体现出家长在运用一种“双重语言”，目的是同时表达两种可能的轨迹：一是基于发育参数，孩子的表现可能优于预期；二是孩子的未来仍然具有患病的可能性[P160]。双重语言的含糊性保留了一定程度的虚拟性，因为不确定性，所以家庭需要随时做好准备来迎接挑战。
筛查项目的目的是避免家长限于恐慌的情绪中，并且引导他们正确客观地看待病症，但是信息技术的发达让家长上网搜索信息或咨询医疗保健人员变得容易，不可避免地会将疾病扩大化而引起恐慌，因为是实在发生在自己孩子身上的事情[P57]。当然每个家长对阳性新生儿检测结果的反应也不会完全相同，听到消息时的背景和家庭自身情况都会有很大影响。
在新生儿筛查结果为阳性本身令人震惊后，准病人又会受到很多不明确的检测结果的影响，所以遗传学家和父母会十分谨慎地将孩子当作真的会患重病那样去照顾和采取预防措施，对于大多数家庭来说，这些预防措施使小孩的症状更加像一种真实的疾病，也逐渐成为家庭日常生活的一部分[P79]。筛查的不确定性给家长带来了一种“顽固的牵引力”，大多数家长容易被挥之不去的危险感所困扰而忽视医生的安慰，也不愿意停止已经融入生活的预防措施[P82]。
新生儿筛查使有症状的儿童的家庭避免了漫长儿艰难的诊断过程，家长对此非常感激[P192]。面对疾病如何发展的巨大不确定性，父母认为“在建立新的护理程序时要与遗传学诊所工作人员建立紧密关系[P197]。”生物医学知识和家庭知识之间存在着冲突，“虽然家人的知识可能成为日常管理中的一部分，但也正是家人的付出使孩子活了下来[P207]。”此外尽管护理的责任在某种程度上可以被分担，但日常劳动的大部分重担不可避免地落在了父母与家庭上，这对与父母与整个家庭来说都是极大的考验。
扩大化筛查的未来
大部分新生儿筛查具有极大的不确定性，对于公共卫生官员和决策者来说，新生儿筛查项目是公共卫生政策方面的决策，目的是期望降低发病率和死亡率[P221]。
但自从实施扩大化新生儿筛查项目以来，很多在人口筛查之前没有被发现，过着健康、无症状的生活的患者被筛查出来[P223]，但这些没有体现出来的症状并不影响这些患者的正常生长与生活，如果对婴儿进行了筛查，婴儿成为“准病人”之后，这些无症状患者的家庭就成为新生儿筛查的“附带损害”。
扩大化筛查项目的所有项目在出生时虽然都能够被检测到，但在后续的治疗和效益方面存在着很大的差异[P228]。筛查是整个挽救生命过程中的第一个环节，相当于急救的预警系统，能够拯救生命的前提是这种疾病能够预防，且与其他环节建立联系，而对于某些疾病、家庭和医疗系统，第一个环节无法连接到相关环节，自然就无法实现拯救生命，这就意味着扩大化的新生儿筛查之后缺乏资源来应对危机[P257]。
扩大化新生儿筛查是美国制定的旨在预防极罕见疾病的公共卫生计划，如果医疗保健服务方面普遍存在不平等，这些疾病的罕见性将使人们难以证明新生儿筛查的健康效益，也难以将普及的新生儿筛查项目作为未来类似项目的典范[P288]。所以政策倡导者在处理预期效果和实际后果之间差距的策略是否认筛查的任何负面后果，并坚定地声称筛查具有普遍性的积极意义。
“在政策界，新生儿筛查被视为挽救婴儿生命的一种手段，在诊所里的互动则是通过关怀、安慰和新的科学知识处理不断产生的不确定性[P277]。”在政策领域的情感表达的重点是新生儿筛查技术预防悲剧和拯救生命的能力，在诊所里则充斥着更多现实和多元的情绪，父母的焦虑、羞耻、愤怒和悲伤，所以新生儿筛查只产生积极影响是存疑的。
在临床与政策的关系中，存在着根本性的结构和权力不对称，临床医生积极参与管理，以应对源自政策界的矛盾和行政障碍，没有系统地学习一套与家长沟通的技巧；而对于政策制定者来说，诊所的一线工作对于他们所面临的预算和政治问题来说可能没有什么显著的意义，忽视了新生儿筛查对家庭和临床医生的影响，而是将重点放在对筛查技术的修正上，利用技术手段来减少不确定性会产生新的不确定性。
由于不确定性的接续产生，确切的信息更加难以得到，所以医护人员只有通过与家长建立相互信任的关系，才能促使家长同意参加筛查计划。但是如果将临床治疗重点放在与家人的亲密关系上，则让人更难做出决定[P274-275]，所以这对于临床医生的挑战是非常大的，一方面要完成政策计划，另一方面又要做好预防与治疗工作，要在正式与非正式工作之间做出迅速且均衡的抉择。
新生儿筛查的未来取决于利益相关者所希望出现的结果，由于筛查很大程度上是在医生和家庭之间的互动中实现的，所以诊所很可能在扩大化筛查的长期可行性方面发挥重要的作用[P267]。
但是目前出现的预期后果与实际后果之间的差异以及缺乏对公共卫生结果的明确衡量标准，筛查计划的未来可能需要用更复杂的伦理问题来讨论，这时诊所的工作就要由完成“政治性”的任务和处理“不确定性”往新的方向转变。
参考文献：（美）斯蒂芬·蒂默曼斯，玛拉·布赫宾德.拯救婴儿：新生儿基因筛查之谜[M].上海:华东师范大学出版社，2020.11.
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