年轻妈妈一夜白头（图源：河南都市频道）在今年2月29日的一次采访中，这位33岁的年轻母亲就引起了广大网友的关注，她被称为“橘宝妈妈”，因为她的孩子、一个名叫“橘宝”的小天使因病离世，这位母亲在前往陵园，看望已故孩子的过程中，她那一头醒目的白发让无数网友为之动容。
“橘宝”妈妈透露，她的孩子患有一种罕见的疾病，从出生到离世仅仅存活了三年，尽管产检时一切正常，但孩子出生后不久就发病了。
“橘宝”妈妈说，2021年的6月，在郑大三附院检测出来，孩子患上了罕见病。“当时我感到绝望，因为孩子ARX基因5号外显子缺失，这是一种神经发育性罕见病，发病率极低，国内尚无确切治疗方案。”
年轻妈妈头发基本上白了（图源：河南都市频道）为了挽救孩子的生命，“橘宝”妈妈带着孩子四处求医，打针吃药、吸氧雾化、鼻饲管喂食，无数个日日夜夜的牵挂，很快让“橘宝”妈妈这个90后变得满头白发。2023年4月1日，“橘宝”病情恶化，在南阳去世。
孩子刚走的时候，她几乎每天都在陵园待着。“现在我要为家人振作起来”，她表示，现在能为自己做的事情，就是调整自己的精神状态，因为自己不仅是“橘宝”的妈妈，同时“还是我自己”。网友也劝她放下悲痛，好好生活。
罕见病已并不罕见，孕前筛查是有效预防途径
“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”，这些看似可爱的名字背后是罕见病患者的巨大伤痛。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日，今年2月29日是第17个国际罕见病日。
罕见病相关知识（图源：央视新闻）
世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病定义为罕见病。由于病种多、人口基数大，罕见病在我国患者数量众多，并不“罕见”。
根据世界卫生组织的报道，目前全球已知的罕见病超过7000种。2018年我国公布了第一批罕见病目录，2023年我国公布了第二批目录，截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。
罕见病已不罕见（图源：央视新闻）在我国，共有480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例，预计有超过2000万罕见病患者，每年新增患者超20万，约70%在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。
长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。2023年医保目录调整结果中，我国共有15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种。此前，已有73种罕见病药物纳入医保。
罕见病预防知识（图源：央视新闻）
据了解，罕见病大多数是单基因病，很多罕见病在家族中是首例，因此专家建议，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异，在怀孕的时候，就可以做胎儿的产前诊断。
除了产前诊断，专家还认为，早期诊断对罕见病患者至关重要，具有特别高的临床和治疗价值。