据河南电视台民生频道3月8日报道,河南南阳一位“橘宝”妈妈、短视频博主尹从倩,因宝宝患罕见病去世而一夜白头。

年轻妈妈一夜白头(图源:河南都市频道)

在今年2月29日的一次采访中,这位33岁的年轻母亲就引起了广大网友的关注,她被称为“橘宝妈妈”,因为她的孩子、一个名叫“橘宝”的小天使因病离世,这位母亲在前往陵园,看望已故孩子的过程中,她那一头醒目的白发让无数网友为之动容。


此前媒体报道画面(图源:河南都市频道)

“橘宝”妈妈透露,她的孩子患有一种罕见的疾病,从出生到离世仅仅存活了三年,尽管产检时一切正常,但孩子出生后不久就发病了。

“橘宝”妈妈说,2021年的6月,在郑大三附院检测出来,孩子患上了罕见病。“当时我感到绝望,因为孩子ARX基因5号外显子缺失,这是一种神经发育性罕见病,发病率极低,国内尚无确切治疗方案。”

年轻妈妈头发基本上白了(图源:河南都市频道)

为了挽救孩子的生命,“橘宝”妈妈带着孩子四处求医,打针吃药、吸氧雾化、鼻饲管喂食,无数个日日夜夜的牵挂,很快让“橘宝”妈妈这个90后变得满头白发。2023年4月1日,“橘宝”病情恶化,在南阳去世。

孩子刚走的时候,她几乎每天都在陵园待着。“现在我要为家人振作起来”,她表示,现在能为自己做的事情,就是调整自己的精神状态,因为自己不仅是“橘宝”的妈妈,同时“还是我自己”。网友也劝她放下悲痛,好好生活。

罕见病已并不罕见,孕前筛查是有效预防途径

“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”,这些看似可爱的名字背后是罕见病患者的巨大伤痛。

每年二月份的最后一天是国际罕见病日,今年2月29日是第17个国际罕见病日。


罕见病相关知识(图源:央视新闻)

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病定义为罕见病。由于病种多、人口基数大,罕见病在我国患者数量众多,并不“罕见”。

根据世界卫生组织的报道,目前全球已知的罕见病超过7000种。2018年我国公布了第一批罕见病目录,2023年我国公布了第二批目录,截至目前,目录内已包含了207个罕见病种。

罕见病已不罕见(图源:央视新闻)

在我国,共有480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例,预计有超过2000万罕见病患者,每年新增患者超20万,约70%在儿童期发病,其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。

长期以来,罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。2023年医保目录调整结果中,我国共有15种罕见病用药谈判/竞价成功,覆盖16个罕见病病种。此前,已有73种罕见病药物纳入医保。


罕见病预防知识(图源:央视新闻)

据了解,罕见病大多数是单基因病,很多罕见病在家族中是首例,因此专家建议,预防罕见病的有效途径,是积极推进孕前相关筛查。如果是碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异,在怀孕的时候,就可以做胎儿的产前诊断。

除了产前诊断,专家还认为,早期诊断对罕见病患者至关重要,具有特别高的临床和治疗价值。