出品丨虎嗅医疗组
作者丨华北佛楼蜜
题图丨IC photo
人类没有征服癌症，我们仍在摸索肿瘤复杂性背后的应对策略。
现阶段，利用人工智能大数据等方式，即利用组学技术对癌下药，逐渐成为一种成熟的肿瘤诊治方式及商业模式。
上周末，我参加了由至本医疗主办，上海科学技术交流中心、上海市生物医药科技发展中心指导的“第四届溯源至本国际高峰论坛”。“推动精准诊疗、点亮生命之光”为是本次大会的主题。
精准诊疗、个性化医疗等概念在癌症诊治行业、医生和患者口中常被提及，还上升为国家战略，得到政府的大力提倡。把肿瘤变成慢性病，成为了行业的目标，也逐渐成为一种口号。
如何理解“精准”、又如何做到“精准”？口号走向现实又需要多久？
从认识肿瘤开始
1914年，科学家首次发现癌细胞分裂过程中异常染色体分布可能与恶性肿瘤有关，随后人们开始探索异常遗传物质与肿瘤发生的关系。
随着研究的深入，我们发现肿瘤基因组携带多种突变，包括单核苷酸变异、结构重排和拷贝数变异（copy number variations，CNVs）等。
这背后是否有一双无形的手，在支配着肿瘤的发生？想要回答这个问题，我们就需要全面地了解肿瘤基因组变化。
2006年，美国国立卫生研究院 （national institutes of health，NIH）因此正式启动了肿瘤基因组图谱（the cancer genome atlas，TCGA）计划。
这一计划的实施仰赖DNA测序技术测序技术的飞速发展，也就是二代次序技术（NGS）。
我们因此获得了海量的恶性肿瘤相关基因组数据，数据的大量存储能力和个性化分析能力是大数据时代的主要标志，也是21世纪这一数据时代的主旋律。
大数据的应用让恶性肿瘤防治领域随即发生巨变。
与传统研究侧重于揭示恶性肿瘤的共性不同，大数据研究主要是通过对临床上恶性肿瘤患者的数据进行高通量分析，这让“个体化精准医疗”的实现成为可能。
因为大数据研究能够通过分析大量个体间存在的差异和变化情况，发现其中存在的细微规律。不止于此，因为数据的样本量足够大，因此我们可以探究中间可能存在特殊意义的参数，这些参数可能与肿瘤的发生、治疗呈正相关，它们无疑是治疗肿瘤的宝藏和利器。
如何诊断？
为什么对于肿瘤而言，精准诊断如此重要？想要回答这个问题，先看一组数据。
目前，中国恶性肿瘤的发病率为278.07/10万。中国居民恶性肿瘤的病死概率是13%，每年病死的患者高达229.6万。根据2020年最新数据，中国癌症患者457万人，位居全球第一。
对恶性肿瘤来说，它的发生、发展是一个渐进的过程，多数患者就诊时已处于晚期，失去了根治性治疗的机会。
因此，早期发现、早期诊断和早期治疗是提高患者治愈率和改善患者预后的关键。在检测环节，我们需要检测肿瘤标志物。
研究显示，恶性肿瘤在生成、发展的过程中可以分泌特定的化学物质，被称为肿瘤标志物。如癌胚抗原（carcino- embryonic antigen，CEA）和甲胎蛋白（α-fetopro- tein，AFP）等，通过监测血液中这些肿瘤标志物的含量，就可以实现临床上对某些特定恶性肿瘤的诊断。
目前，临床上普遍应用的肿瘤标志物共18种，某一种肿瘤标志物在血液中含量的异常升高，通常意味着对应恶性肿瘤的发生。
但是由于肿瘤标志物的敏感性很低，加大了诊断过程中的误差。因此，目前组织病理学检查依然是最终确诊的“金标准”。
大数据的出现，让我们拥有了对误差“科学叫板”的能力。这中间涉及多维组学信息的收集，例如，基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和免疫组学等。
上述板块还改了癌症从发生到对外表现的方方面面，它们像一张密实的网，想要网住癌症这个猎物。
精准医疗时代下，临床医师就可以通过综合分析恶性肿瘤患者的临床数据，对恶性肿瘤分期进行精准的诊断，制订合理的手术方案，以提高治疗的精准度，减轻患者的痛苦。
把癌症变成慢性病
手术和放化疗是恶性肿瘤重要的治疗方法之一。
其中肿瘤根治手术能够明显降低恶性肿瘤复发的风险，化疗则利用化学治疗药物杀死恶性肿瘤细胞、抑制恶性肿瘤细胞生长和促进恶性肿瘤细胞分化的治疗方式，属于全身性治疗手段。
但是，化疗是一把双刃剑，它在杀死恶性肿瘤细胞的同时，也会间接地杀死人体的正常细胞，破坏骨髓造血系统，导致白细胞和血小板减少。
化疗药物往往还会造成消化系统反应、肝肾功能不全和脱发等不良反应，且部分患者无法耐受。这些是化疗治疗肿瘤的掣肘。
放疗则是利用放射线对恶性肿瘤进行治疗的一种局部治疗方法，针对性比较强，可以直接针对病变部位采用不同的射线进行放射线治疗。
将手术、放疗和化疗等治疗手段的联合使用对恶性肿瘤患者术后的康复具有一定的辅助作用，可以延长患者的生存期。
无独有偶，放疗过程中也会损伤患者的正常组织，使患者的免疫功能下降，消化功能发生障碍，出现皮肤瘙痒、灼伤等不良反应。
目前，恶性肿瘤的传统治疗方案对正常人体组织器官和功能均会造成不同程度的损伤，这些损伤甚至是永久性的。
这是个性化诊疗诞生的大背景。通过数据分析，我们需要为个体化治疗方案的制订提供重要的信息，化解治疗中的不良反应和风险。
例如，患者体内存在的突变究竟是什么？不同靶点的表达水平高低如何？肿瘤进展过程在不同患者之间存在哪些差异？大数据分析类似于针对个人的望闻问切、按方抓药，不同的患者将拥有属于自己的治疗方案。
火热市场
我观察到，新冠疫情爆发以来，人们对健康的要求越来越高，也越来越细，医疗需求已逐步从普视型向精准型转变。
这段时间，生物技术、信息技术、材料技术加速融合，基因组学、脑科学，及其关联技术的迅猛发展，生物医学已逐步向数据密集型、精准医学等新模式加速演进推广，精准医疗和个性化药物治疗已逐步成为常规模式。
根据调研数据显示，2016年全球精准医疗市场规模600亿美元，其中精准诊断市场规模为100亿美元，精准治疗市场规模为500亿美元。2016-2018年全球行业发展增速在15%左右，推算，2024年全球精准医疗市场规模将突破1700亿美元。
市场火热，我国众多公司纷纷入局。
2018年中国精准医疗行业市场规模达到552亿元，估计到2024年我国精准医疗行业市场规模将达到1356亿元。
上文会议的主办方至本医疗也是其中之一。
会议现场，至本医疗的合作消息接二连三，除了宣布与阿斯利康、中国平安宣布达成战略联盟之外，“至本互联网医院”和“复旦云病理”亦宣布达成战略合作。
可以看出，围绕精准诊疗这一支点向外散射，制药、互联网医疗、诊断、AI等几个方向正在逐渐走向联合。
会议结束后，我和至本医疗的CFO刘欣伟聊了聊，他认为，肿瘤的“精准诊治”已经形成势不可挡的趋势，我们处在技术质量发展萌芽状态，未来5到10年，通过多方技术的研究的融合，我们可能就会创造出比较成熟的、直至完全成熟的治疗方法，那时，癌症治疗又会产生一种新变革。
一切正在前进，也才刚刚开始。
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我是本文作者华北佛楼蜜，人类最后的严肃都该留给生物技术。珍惜所有与你沟通的机会，微信：Pinkfloyddddd，欢迎您来。