女婴出生没睁眼 医生检查发现:宝宝天生没眼球

女婴蕾恩莉（Wrenley Ice）天生没双眼。 （示意图：shutterstock／达志）

美国密苏里州一对父母去年11月迎接女儿蕾恩莉（Wrenley Ice）诞生，却发现女儿出生后迟迟没睁开眼睛，询问护理师还得到「子宫很黑，婴儿不会立刻张眼」回答 ，未料进一步检查才惊觉，女儿是全球仅30例「天生没眼睛」的罕见遗传疾病患者。

据《每日星报》报导，女婴母亲泰勒（Taylor Ice）经过1年多艰苦尝试后，终于在去年怀孕并生下蕾恩莉，但她和丈夫罗伯（Robert Ice）发现女儿出生后 一直没张开眼睛，护理师虽称「婴儿之前在子宫里，子宫里很黑，所以宝宝通常不会立刻开眼」，但蕾恩莉却迟迟没睁眼。



当儿科医师检查并告知「你的女儿没有眼睛」时，泰勒一度无法置信反问：「你是指它们很小吗？」接着当场痛哭；罗伯则是在当天带刚剖腹产完的妻女到240 多公里外的儿童医院检查。

经过长达9天的检查再检查后，圣路易斯儿童医院（St Louis Children'sHospital）发现宝宝PRR-12基因单套缺失（haploinsufficiency），导致眼睛无法正常发育，也无法分泌皮质醇，且这情况极为 罕见，全球大约只有30例。

院方表示，PRR-12基因单套缺失会造成多种影响，有的会像蕾恩莉一样双眼没有发育，或单眼无法发育，以及眼睛有发育但非常小，且这种疾病无法治愈。 罗伯坦言，要一次吸收这些资讯实在太困难，现在只能边研究边在GoFundMe募款，希望能筹得女儿的义眼费及未来医疗费。