来自佛罗里达的珊德拉·特兰瑟姆（Shandra Trantham）最大梦想的是在沙滩上一路奔跑，跑进大海。她说：“我看到其他人也这样做，这就像电影里的场景。我真的很想体验一下。我知道我小的时候也这么做过，但那会儿我还不懂得欣赏那种感觉。还有一次我真的跑了起来，但多亏了有两个朋友拉着我的胳膊，而且真的很疼很疼。”
除非找到一种新的治疗方法，否则这位24岁的年轻人可能再也不会经历那种令人振奋的冒险了。特兰瑟姆患有弗里德里奇共济失调症（FA），这是一种罕见的遗传疾病，正在慢慢夺走她走路和说话的能力，还会影响她的心脏。FA是因体内无法制造共济蛋白引起的，迄今为止，对于这种疾病还没有治愈方法，也没有获得批准的治疗方法，但目前已经有人开始研究——研究者就是她本人。
特兰瑟姆是佛罗里达大学鲍威尔基因治疗中心遗传学和基因组学四年级博士研究生。她在一个实验室工作，该实验室正在对FA的基因治疗进行微调。人们最大的希望是注入一种合成的基因来制造共济蛋白，从而永久地阻止疾病恶化。对她来说，越快越好。
“我对科学的能力很乐观。未来可能有多种疗法相结合，但基因疗法是第一步，”特兰瑟姆说。
她的腿几乎没有感觉，她在家里用助行器走动，或者用手扶着墙壁行走以稳住自己——直到她跌倒，摔断了胳膊。她只好暂时改用轮椅。当她外出时，她开车，然后使用助行器。她有时说话会中断，需要先停一会儿，吞咽一下，才能继续讲话。她正在主动学习如何使用手动控制驾驶，这样当她不能用脚时，她仍然能继续出门。
针对FA的基因治疗研究预计将于明年开始，参与者的标准还没有确定，但特兰瑟姆已经迫不及待地申请了。“我不害怕，我很兴奋，”她说。她已经参加了四项药物试验。两年来，她一直在服用一种实验性药物Omaveloxolone，这种药物似乎至少在一定程度上减缓了她的病情恶化。“与我以前做过的任何事情相比，这次的试验潜力要大得多。我真的很想接受基因治疗。”
由于研究病人的数量有限，她将参与试验视为一种特权。“这是一个巨大的责任。我需要为所有不能这样做的人做这件事，”她说。
同时身为病人和研究人员两种身份，特兰瑟姆的处境很特殊。
她说：“能和那些正在研究治疗我的疾病的人在一起，能够参与到正在发生的事情当中，而不是仅仅从外部观察，这种感觉真的很酷。这也有点疯狂——我打开冷柜，基因药物就在那里。在我看来，这就是我和其他人梦寐以求的答案。”她知道她必须像其他病人一样等待研究方案并申请参与。“我必须把病人和研究人员分开，做对研究重要的事情。”
与此同时，“作为一个病人实际上激励我工作得更快，更专注于得到答案，因为我知道没有答案是什么感觉。”
2.
特兰瑟姆的症状从9岁就开始出现，这意味着她的疾病比那些晚些时候确诊的病人更严重，恶化得也更快。
“我没有选择，我必须抓紧时间，”她说。“随着病情发展，有一天我将失去运动功能，所以我将不能写我的名字，不能清楚地表达我的想法，甚至不能开车去学校。我将基本上失去移动所有东西的能力。”
症状在她十几岁之前就开始加重。在体操夏令营她不能走平衡木，体育课上她不能跑一英里，最后她不能走直线。她出现了脊柱侧凸，脊柱弯曲，需要手术。在她12岁的时候，当她的父母得知她的病情时，他们不忍心告诉她。这一诊断意味着她可能只能活到二三十岁。
“他们以为我不知道自己的命运会更幸福，”她说。“但我是一个非常聪明的孩子，我知道我发生了什么事。”她自己上网研究她的病情。
“我13岁的时候就明白了。我找到了疾病的名称，我记得在医生那里，我看到我的病历上写着同一个名称，所以我知道我已经找到了答案，”她说。
“当我16岁的时候，我妈妈终于告诉了我，我说，‘我已经知道了，’”她说。她的父母都携带着这种罕见的基因突变，但他们并不知道——在特兰瑟姆被确诊之前，他们甚至都没听说过FA。她的妹妹也是基因携带者，但没有患病。
特兰瑟姆多年来都没有告诉她的朋友自己得的是这样一种病，学校的春游活动她从来不参加，因为这需要步行数小时。“到了春游那天我就会故意躲开，尽管我心里很想去，”她说。她从楼梯上摔下来摔断了脚趾，拄着拐杖开始了她高中生活的第一周。“我猜，我的朋友们只是认为我有点笨手笨脚的。我走路经常摔跤。因为老是受伤，我身上会缠着绷带、打着石膏。这让我很难过，因为这种病就发生在我身上，而我却无能为力。”
她决心尽她所能去学习关于FA的一切。她就读于佛罗里达州朱庇特市的一所医学磁石高中，并在南佛罗里达大学学习细胞和分子生物学。“我想在细胞层面上了解我的疾病发生了什么。我本可以读医学预科，但作为医生，你只需要在已经有治疗方法的情况下来给人看病。但我知道，我必须研究一些东西，这样我才能找到治疗方法，”她说。在病情快速恶化的情况下，她用了三年，得到了一个学士学位。
“我知道我想在我还有能力的时候赶紧把一切都做好。但这也不仅仅只是为了我自己，因为还有其他患有我这种疾病的人在等待答案，而我想成为向人们提供这些答案的一部分，”她说。
3.
由于FA基因治疗的研究已经进行了很长时间，她的博士研究转而将重点放在了一种更罕见的TECPR2基因突变的基因治疗上，这种基因突变会导致幼儿出现严重的神经问题。在实验室里遇到挫折是很难接受的。她说：“这在科学界经常发生，事情并不完全按照你的计划发展。这会影响我的情绪。我正在为其他人开发一种治疗方法，我知道那些等待治疗的病人的感受。”
鲍威尔基因治疗中心主任巴里·伯恩博士（Barry Byrne）说，特兰瑟姆在TECPR2上所做的工作也将为FA的基因治疗研究提供信息。伯恩第一次见到特兰瑟姆是在她还是一个研究参与者的时候，他对她不知疲倦的工作给予了很高的评价。他说：“很多病人都觉得每天都很累。我理解她同样会有各种不适，但她每天都在孜孜不倦地坚持工作，做最基础的研究，这让团队里的人都非常欣赏和感佩。”
伯恩注意到特兰瑟姆很难在使用助行器的同时双手还能工作，所以他送给她一个LifeGlider，这是一种行走辅助设备，腰上缠着一根带子，这样她在站起来时双手就能独立了。他还给了她一张桌子高度的实验室工作台，这样她就可以坐着工作，而且，为了解决她的手和手臂缺乏协调性的问题，他为她安排了一个私人实验室助理，负责她设计的实验。不过，他说，“当然，如果没有她的运动问题，我认为事情会进展得更快。但她一直很有耐心。”
特兰瑟姆说，如果她哪怕只能在病情进展到晚期阶段时，才能获准参加基因治疗研究，这都不会影响她作为研究人员的角色——她会继续工作下去。她说：“我已经在他们的观察研究中了，所以在我们实验室的冰柜里，存着一块我的腿部肌肉，”她咯咯地笑着说。