小豆出生就有缺陷，患有先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）。同很多出生缺陷患儿一样，小豆出生后23天，市妇儿医院就通过新生儿疾病筛查，抽血确诊了孩子患有先天性甲状腺功能减低症，并制订了治疗方案，让孩子及时服上了药。医生当时对小豆的家长再三告知病情及随访的重要性，叮嘱一定要按时给宝宝服药，一个月后来院复诊，否则会影响宝宝体格和大脑的发育，导致患儿智力低下！可遗憾的是……
被耽误近一年，1岁孩子尚 不会翻身
2021年新年刚过，妇儿医院儿科门诊接诊了一名因反复感冒就医的患儿 。孩子发育明显落后 ，个子比同龄孩子矮小很多，呈现舌大、面部浮肿、呆板等特殊面容，都满1周岁了还不会翻身，反应也比较迟钝 ……这些都是“甲低”的典型症状 。
经多方查询，这名患儿就是该院儿保科苦苦寻找了近一年，打了数十个电话也没联系上的小豆。
2019年底，小豆在市妇儿医院出生。23天后，新生儿疾病筛查阳性召回确诊，小豆患有甲低，需要通过口服甲状腺激素进行替代治疗。
虽然先天性甲低可导致患儿身材矮小，智力低下，但只要早发现，早确诊，早治疗，并长期规律随访服药，多数孩子的体格和大脑发育会不受此病影响。早在20多年前，市妇儿医院就推出了包括先天性甲低在内的新生儿疾病筛查，并建立了一套完善的跟踪随访机制。
小豆被查出这种疾病后，市妇儿医院就给孩子建立了健康档案，配了一个月的药之后，反复叮嘱家长要按时给孩子服用，一个月后再来复查配药。一个月到了后，随访医生拨通孩子父母的电话，提醒他们到医院复查。孩子父母告知，已经回安徽老家，近期回不了宁波。医生建议在当地配药，返回宁波后就来院复查，药千万不能停。
又过了三个月，随访医生又拨打了小豆父母的电话，没想到对方拒接了。当天，医生连续拨打了十几遍，都被挂掉。接下来几天，医生连续拨打，前几天电话仍旧被挂掉，后来干脆就打不通了。
根据记录进行电话提醒随访
其间，医生通过小豆父母登记的慈溪暂住地地址，希望辖区妇幼保健院帮忙寻找，但没有结果。周边的老乡说，他们回老家后就没再回来了，电话也换过了，目前没有人能联系得上他们。
跟踪随访，催你千遍也不厌倦
时隔近一年，当小豆再次到医院就诊时，医生们发现，因错过尽早治疗的时间，甲低引起的发育迟缓等症状已经出现 。这意味着，孩子的智力不可逆地受损，体格发育会迟缓 。
这样的教训，并非个例。但市妇儿医院的医护人员都有股牛皮糖般的黏劲，竭力确保建档孩子的复查用药。
记者在妇儿医院的儿保门诊看到，几排大资料柜里，放满了一本本病历档案，上面有编号和姓名，都是新生儿疾病筛查后确诊为甲低和苯丙酮尿症的患者。吕兰秋主任告诉记者，新生儿疾病筛查、跟踪随访，他们已坚持20余年，建档的近2000名患儿因治疗及时，预后效果都不错。
据介绍，从建档开始，他们就安排了随访医生及时跟踪。筛查项目刚启动时，患儿家属都是自己来院复查取药，时间长了，有的人不是忘了时间，就是难以坚持，医院就特地开通一部电话，固定时间接受家属电话询问结果和治疗方案。后来筛出的患儿多了，固定时间段太忙，电话难打进，儿保科医务人员就采取留下患儿血化验条码，主动帮取化验报告，并把结果和服药剂量及时告知家长，并通知下次随访时间。若当天电话没打通，第二天继续打，直到打通为止。
医生电话催促
记者采访的当天，一位儿保医生刚打完3个随访电话。她告诉记者，比起前些年，现在家长们配合多了，但还是有个别不负责任的家长。
去年有个孩子被查出是甲低可疑阳性，父母是外地人，在宁波打工。每次打电话给孩子父母，叫他们来医院复查，都说来了，却没来。有一次说到中断用药给孩子带来的后果的时候，她几乎都要哭出来了。家长最后终于来了，孩子也被确诊是甲低，现在治疗下来，身高、智力都正常，家长的那份感激无以言表。
所有出生筛查出的缺陷新生儿都建立了健康档案
坚持20余年，改变近2000多名患儿的命运
据介绍，甲低这样的先天性疾病，新生儿期筛查是最有效的早期诊断方法，让阳性病儿在临床症状出现之前就能得到及时治疗。
吕兰秋主任告诉记者，在国家2007年出台相关强制性规定前，我市在1998年就已经成立了宁波市新生儿疾病筛查中心 ，中心设在宁波市妇女儿童医院。目前我市由原来的先天性甲状腺功能低下症（简称甲低）、苯丙酮尿症（简称PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(简称G-6-PD)等“四病”，扩筛到目前采用串联质谱技术筛查的48种新生儿遗传代谢病 。
这些先天遗传代谢性疾病 ，虽发病率较低，但会严重影响生长发育及智力发育，导致终身残疾。因在出生前无法做出诊断，生后早期又没任何症状，一旦出现异常情况 （一般6月龄以后才会逐渐出现临床症状），则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会 ，所以说新生儿疾病筛查具有“一过性”和“不可逆”的特点。若能在生后早筛查，早诊断，早治疗，若在生后6周确诊并治疗，则可使患儿免受损害。
筛查近20年来，全市已经有近2000名的甲低、60多名的PKU患儿在宁波市妇儿医院得到了及时治疗，避免了智力障碍的发生。
余欣医生介绍新生儿筛查随访情况
另据介绍，2013年宁波市出台了新生儿疾病筛查免费项目，甲低、PKU、CAH、G-6-PD等四病被纳入新生儿疾病免费筛查项目之一，同时对经济困难的家庭给予最高2万元的救助机制。
来源 宁波晚报 记者 程鑫 通讯员 马蝶翼