根据一项新研究,今天的许多海洋无脊椎动物,包括海绵和水母,它们的染色体具有与6亿多年前从原始祖先那里继承下来的古老结构。这一惊奇的发现提醒我们,进化是保守的--它保留了运作良好的东西,比如染色体上的基因组织--并且提供了今天活着的生物,包括人类,和我们非常遥远的祖先之间的一个关键联系。


该研究的资深作者、加州大学伯克利分校分子和细胞生物学系的马特拉-福斯凯特-布朗讲座教授Daniel Rokhsar说:“它强调,即使在像染色体这样基本的东西上,不同的动物也彼此相似。这就是为什么我们可以从研究果蝇、线虫、水母和其他‘简单’模型系统中学习到如此多的人类生物学知识的原因之一--这是因为所有动物的基本统一性。我们对动物多样性的学习会影响我们对自己的思考。”


该研究结果发表在《科学进展》杂志上。


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新的分析预测,第一批多细胞动物在29对古老的染色体单元中携带其基因。随着第一批动物在海洋中出现并演化成多样化的无脊椎动物,从海绵到蠕虫再到人类,这些染色体中有许多在5亿年中保持完整。


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作为比较,人类现在有23对染色体,总共46条,是自最早的动物以来两次复制和多次合并以及染色体重排的结果。


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这项研究由Rokhsar和奥地利维也纳大学的Oleg Simakov领导,是第一次比较来自不同动物的基因的染色体位置,如海绵、水母、海扇和其他水生无脊椎动物,从而可以推断出祖先的组织并研究染色体组织的罕见变化。虽然这种分析已经对果蝇和许多脊椎动物(包括人类)进行了分析,但直到最近才确定了各种无脊椎动物的染色体尺度的基因组。


进化是保守的


由于越来越先进的技术可以识别哪些基因在染色体蜷缩在细胞核内时彼此接近,科学家在过去几年中已经开始将基因分配给几种无脊椎动物的染色体。佛罗里达文昌鱼,Branchiostoma floridae,一种娇小的的海洋生物;扇贝,Patinopecten yessoensis;淡水海绵,Ephydatia muelleri;以及火水母,Rhopilema esculentum,一种刺胞动物。Rokhsar、Simakov和他们的团队通过确定第五种动物的染色体序列,即水螅(Hydra vulgaris),另一种网状动物的染色体序列,扩展了这一集合。


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“我们发现的是显著的。如果你把这五个物种相互比较,你会发现有广泛的保护;在许多情况下,整个染色体或大块的染色体一直在一起。”他说:“海绵中的整条染色体可能对应于水母中的一条染色体。它们的组织方式并不完全相同--在不同的物种中,基因的顺序不同--但是在这些漫长的时间尺度上,一个染色体的行为就像一个基因袋,从前寒武纪的动物生命开始,就一直保持着它的完整性。”


一旦他们发现,在他们的无脊椎动物样本中,基因倾向于在同一染色体上保持在一起--这被称为“合成”--他们预测其他无脊椎动物也会如此,包括海胆和各种蠕虫和软体动物。当他们观察这些生物的染色体时,他们发现各条染色体的DNA有类似的保存。所有这些似乎都可以追溯到早期动物祖先中存在的相同的29对染色体。


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这对人类和其他脊椎动物意味着什么?


“如果你把文昌鱼和扇贝,然后是很多不同的脊椎动物的代表--不同种类的鱼,如灯鱼、鸡等等--进行比较,你可以看到有18个不同的基因组似乎总是粘在一起,”Rokhsar说,他也是陈·扎克伯格生物中心的调查员和劳伦斯伯克利国家实验室的联合基因组研究所的成员。“它们总是在同一片DNA上一起旅行,因此最简单的解释是原脊椎动物祖先中有18条祖先染色体。”


Rokhsar和他的团队长期以来一直怀疑,染色体比人们想象的要保存得更多。在过去的20年里,他和他的小组对各种动物的基因组进行了测序和分析,包括一种海鞘、一种胎生动物、一种长枪鱼以及海绵、鞭毛虫、海葵、章鱼、橡子虫、水蛭、肢虫和多毛虫各一个不同种类。虽然早期的"草案"基因组经常是支离破碎的,但它们还是显示出有迹象表明在不同的动物中存在着古老的保守的基因组。允许确定整个染色体的较新技术已经证实了这些早期的假说。


尽管经历了数亿年的独立进化,不同的无脊椎动物的基因还是如此忠实地组合在一起,这一事实可能表明,基因在染色体之间跳来跳去比科学家从对脊椎动物的研究中推测的要难得多,脊椎动物的基因更频繁地重新排列,可能是因为遗传漂移。


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"像文昌鱼这样的动物生活在巨大的种群中,具有染色体重排的罕见突变体处于不利地位,通常会消亡,而在小的、细分的种群中,这在哺乳动物中更为典型,重排更有可能生存和传播。这是一个假说,"Rokhsar说。


另外,可能有一些未知的原因,为什么一组基因必须保持在一起。一个著名的例子是Hox基因,它决定了动物胚胎的哪一端形成头部,哪一端形成尾部,以及两者之间的所有分级。在大多数无脊椎动物中,这些基因都聚集在一条染色体上,这种聚集对它们在发育过程中的部署很重要。然而,这些基因的功能集群可能是一个例外,目前还没有证据表明最近的研究中发现的集群在功能上有关联,Rokhsar说。


染色体的简单保存止于无脊椎动物,因为在脊椎动物进化的早期,整个基因组在导致有颌脊椎动物的世系中被复制了两次,这个群体包括哺乳动物、鸟类、爬行动物、两栖动物和大多数鱼类。在这些大规模复制的过程中,一系列的染色体重组形成了最早的有颌脊椎动物的基因组,最终产生了人类。然而,通过追踪最早的脊椎动物进化过程中从一个染色体转移到另一个染色体的基因组,Rokhsar和合作者能够跨越脊椎动物和反脊椎动物的鸿沟,将最早的动物染色体与当代脊椎动物的染色体连接起来。


“其中一件很酷的事情是,一旦我们推断出这些古老的原染色体并在生命树上组织它们,那么我们就可以进行预测。”他说:“如果你去对其他一些基因组进行测序,我们预测你将不可避免地发现这些基因在同一染色体上混在一起。与物理学或化学不同,你通常不能在生物学中进行这种预测。但是现在,从某种意义上说,我们从这种比较中知道了一些关于几乎所有动物基因组的情况。”