新研究显示自闭症女孩的大脑和男孩的大脑存在差异

科学家们表示，这项研究有助于解释为什么自闭症的症状在男女之间有所不同并可能为更好地诊断女孩铺平道路。

自闭症是一种发育障碍，其有着不同的严重程度。受影响的儿童有社交和沟通障碍，表现出有限的兴趣和重复性行为。自闭症的最初描述是由Leo Kanner博士在1943年发表的，偏向于男性患者。被诊断为这种疾病的男孩是女孩的四倍，大多数自闭症研究都集中在男性身上。

这项研究的论文第一作者、精神病学和行为科学的临床助理教授Kaustubh Supekar博士说道：“当一种情况以一种有偏见的方式被描述时，诊断方法也有偏见。这项研究表明我们需要以不同的方式思考。”

该研究于2022年2月15日在线发表于《The British Journal of Psychiatry》上。

“我们检测到了自闭症男孩和女孩大脑之间的明显差异并获得了对女孩临床症状的个性化预测，”该研究的论文资深作者、精神病学和行为科学教授Vinod Menon博士说道，“我们知道，症状的伪装是诊断女孩自闭症的一个主要挑战并导致诊断和治疗的延误。”

研究人员称，患有自闭症的女孩一般比男孩有较少的公开重复行为，这可能有助于诊断的延误。

精神病学和行为科学助理教授Lawrence Fung博士指出：“知道男性和女性在行为上和神经上的表现不一样，是非常有说服力的。”据悉，他不是这项研究的作者。

Fung在斯坦福儿童健康中心治疗自闭症患者，其中包括有延迟诊断的女孩和妇女。他指出，许多自闭症治疗方法在学龄前时期效果最好，当时大脑的运动和语言中心正在发育。

“如果能在正确的时间进行治疗会有很大很大的不同。如接受早期语言干预的自闭症儿童将有更好的机会像其他人一样发展语言，并且不必在成长过程中不断追赶。如果一个孩子不能很好地表达自己，他们会在许多不同的领域落后。如果他们没有及早得到诊断，后果真的很严重，”Fung说道。

新统计方法解锁差异

该研究分析了773名自闭症儿童--637名男孩和136名女孩--的功能性磁共振成像大脑扫描。Supekar指出，收集足够的数据以将相当数量的女孩纳入研究是一项挑战，他指出，历史上自闭症研究中包括的女孩数量很少，这一直是了解她们的障碍。研究小组依靠的是斯坦福大学和公共数据库收集到的数据，其中包含来自世界各地研究机构的大脑扫描。

脑部扫描数据库中男孩的优势也带来了数学上的挑战：用于寻找群体间差异的标准统计方法要求群体的规模大致相等。这些方法是机器学习技术的基础，其中的算法可以被训练成在非常大和复杂的数据集中寻找模式，但不能适应现实世界中一个群体是另一个群体的四倍的情况。

“当我试图（用传统方法）识别差异时，算法会告诉我每个大脑都是男性自闭症患者，”Supekar说道，“它是过度学习，没有区分男性和女性自闭症患者。”

Supekar跟斯坦福大学计算机科学和统计学助理教授Tengyu Ma博士讨论了这个问题，他也是这项研究的共同作者。Ma最近开发了一种方法，它可以可靠地比较复杂的数据集如来自不同规模群体的大脑扫描。这项新技术为科学家们提供了所需的突破。

“我们碰巧很幸运，这种新的统计方法是在斯坦福开发的，”Supekar说道。

有什么不同？

研究人员利用678张来自自闭症儿童的大脑扫描图开发了一种算法，它可以区分男孩和女孩，准确率为86%。当他们在其余95个自闭症儿童的大脑扫描上验证该算法时，它在区分男孩和女孩方面保持了同样的准确性。

科学家们还在976张来自典型发育男孩和女孩的大脑扫描图上测试了该算法。该算法无法区分他们，其证实了科学家们发现的性别差异是自闭症所特有的。

在自闭症儿童中，女孩在几个大脑中心的连接模式跟男孩不同，其中包括运动、语言和视觉空间注意系统。一组运动区--包括初级运动皮层、辅助运动区、顶叶和外侧枕叶皮层以及中间和上颞叶--的差异在男女之间最大。在患有自闭症的女孩中，运动中心的差异跟她们运动症状的严重程度有关，这意味着大脑模式跟自闭症男孩最相似的女孩往往有最明显的运动症状。

研究人员还确定了自闭症男孩和女孩之间不同的语言区域，并指出先前的研究已经确定男孩的语言障碍更大。

Supekar指出：“当你看到跟自闭症临床症状有关的大脑区域存在差异时这似乎更加真实。”

研究人员称，综合来看，这些发现应该被用来指导未来的工作以改善对女孩的诊断和治疗。

Menon称：“我们的研究推进了基于人工智能的技术在自闭症中的精准精神病学的使用。”

“跟男性相比，我们可能需要对女性有不同的测试。我们开发的人工智能算法可能有助于改善对女孩自闭症的诊断，”Supekar说道。另外，他还补充称，在治疗层面上，对女孩的干预措施可以更早开始。