在安徽一家神经病学研究所的检查室外，一个十多岁的小男孩坐在板凳上手舞足蹈，不断发出“啊啊啊”的叫声。偶尔会有一两个和他年龄相仿的孩子歪着身体、歪着脑袋、歪着脚地从他身边走过……
2022年8月，三岁的志明在研究所里看到了这一幕，他好奇地问妈妈：“妈妈，那个小男孩为什么会一直大喊大叫，为什么会手舞足蹈，这里的孩子为什么都是斜着走路的？”“他们生病了，有点不舒服才会这样”。志明的妈妈张女士一时之间不知如何回答，只能含糊地搪塞儿子。可是她心里非常清楚，这是罕见病肝豆状核变性发病后期影响到神经而表现出来的症状，比如肢体行为异常、精神异常。
志明也被诊断为患有肝豆状核变性，但幸运的是，他的病情在早期就被发现并得到了控制，因此外观上并没有出现明显的异常症状。然而，令张女士感到困惑和不解的是，因为志明没有出现保险合同里肝豆状核变性发病后期上述肢体行为异常等更为严重的症状，这让张女士为志明买的重疾险遭到了拒赔。
志明的主诊医生跟张女士提到过一个案例，一位7岁的孩子确诊后，因为在饮食上没有控制，病情恶化，确诊后一年就去世了。“难道要我为了保险金，对孩子的病情不加控制，让它继续恶化下去，让孩子变成肢体行为异常的人？”也因此，张女士把保险公司告上了法庭。
2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。一旦罹患罕见病，患者往往需要面临高额的医疗费用和高死亡率，这些巨大的压力足以摧毁一个家庭。罕见病的保障问题再度引发社会各界的关注。
一、发病
2022年3月，在一次幼儿园入学体检中，志明被查出来转氨酶指标偏高，转氨酶的正常值是0~40U/L，但志明的是200+U/L。张女士马上紧张了起来，带着他去了河北省的一家儿童医院，为小明的肝功能做了一次全面检查，检查包含甲肝、乙肝、丙肝、丁肝、戊肝、彩超等，但是医生却无法确诊，最后以肝功能异常的诊断给志明开了一些保肝护肝的药。当时，志明的转氨酶指标已经升高至300+U/L。
吃药一个月后，张女士又带着志明去了省立儿童医院做检查，此次检查指数直接飙升至400+U/L，距离幼儿园体检只过去两个月，张女士顿时慌了。
她决定带着志明前往北京寻求更专业的医疗帮助。在北京，专家为志明进行了血清铜蓝蛋白、尿酮、血清蛋白等一系列针对性的检测。2022年7月16日，这是张女士一辈子都不可能忘掉的日子，检查结果出来了，90%确诊为肝豆状核变性。“我的孩子为什么会患上这种病！”张女士整个人都崩溃了，难以接受眼前的事实。后续志明又做了基因鉴定，百分百确诊了肝豆状核变性。
肝豆状核变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由铜代谢障碍引起，多发生于10至25岁，也可早至3岁或迟至50岁以后发病。
该病的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关，可以分为以下几个阶段：第一阶段为无症状期；第二阶段为肝损害期，铜在肝脏蓄积超过中毒水平；第三阶段为肝外症状期，铜在肝外组织器官的蓄积达到或超过中毒水平，出现相应症状，例如手舞足蹈、动作不协调、语言含混、步态异常等神经症状及角膜色素环、肾脏症状等。
“由于我们发现得早，孩子从外观上看并没有明显的症状，但在检测的时候发现孩子有肝脾肿大，只是从外观上看不出来。”张女士告诉记者，肝豆状核变性一旦发病终身不可治愈，需要长期服药来控制病情，而且很多含铜高的食物不能吃，如小米、荞麦面、海鲜类、可可等。此外，某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等，也需要避免使用。
志明确诊肝豆状核变性对全家的生活影响很大。张女士原本和先生一起做点小生意，自从志明生病后，她基本上没办法再工作，全职在家照顾孩子的饮食起居。张女士说这几年她精神状态都不太好，心里很压抑，但她在面对孩子时又需要乐观坚强。另外，这个病对孩子的人生影响也很大，会有很大概率遗传给下一代。
志明现在五岁，他不太懂为什么每天都需要吃药。让张女士担心的是，等他长大了可以理解自己患有这种疾病，而且知道终生无法治愈的时候，会是一件多么痛苦的事情。
二、拒赔
志明刚满月的时候，张女士为他买了一份少儿守护险，包含了一份重疾险和一份附加险，每年投保1万多元，保额95万元。
当志明确诊后，医生告诉张女士肝豆状核变性属于重大罕见疾病，她认为保险公司应该能理赔。2022年8月初，张女士从北京回来后找到保险业务员。保险业务员当场否定了张女士的说法，认为肝豆状核变性不属于重大疾病，此后只按照附加险部分报销了志明在北京住院所花费的16000元。
张女士没有放弃。过了一段时间她又找到保险业务员解释肝豆状核变性这种罕见病，另外一位业务员发现志明的重疾险合同里确实包含了此病，就给张女士申请理赔。但在2022年9月初，张女士收到了拒赔通知，理由是志明肝豆状核变性的症状没有全部具备以下症状，因此达不到合同条款的赔付要求。这些症状包括：第一是临床表现进行性加剧的肢体震颤、吞咽、发音困难或精神异常；第二是角膜色素环；第三是血清铜蓝蛋白降低，尿酮增加；第四是食管静脉曲张；第五是肝腹水。
“孩子唯一可以达到的只有第三点，但保险合同里的其他症状都已经是后期且很严重的症状，这些症状在病情前期都不会体现出来，例如角膜色素环一般情况下在12岁以后才会出现，而我们孩子确诊的时候才3岁，没有体现出其他症状。”张女士告诉经济观察报记者，“但是（如果）真能达到保险合同的要求，就根本不是一个正常孩子了，我们作为父母不可能为了拿保险金，不对孩子病情进行控制，任由其恶化的，所以我们认为保险合同的条款设计是极其不合理的。”
张女士同时向记者表示，她买保险的时候没具体细看保险条款，因为她并不懂保险业务，保险业务员也没给她具体介绍过合同里任何一项条款。
对于张女士遇到的情况，慧择保险经纪健康险产品负责人冯秋梦对经济观察报记者表示，重疾险的功能就是保障合同约定的重病，收取的也是对应风险的保费，达不到合同约定的重疾条件，就没办法赔付，这样的设置对每个保险消费者是公平的（保障范围不同的重疾险定价也会有差异，消费者可以按照自己的需求去挑选适合自己的重疾险）。
此外，每个人对“重病”的理解和接受程度不一样，没法按照个人对“重病”的理解去赔付，所以需要保险合同统一规范，建议消费者在购买保险前仔细阅读保险合同、知晓保障范围和赔付条件，且目前的重大疾病保险产品设计，已经在逐步优化并降低赔付门槛，例如加入了部分轻症和中症疾病责任，再例如设计一些ICU住院津贴责任去拓宽保障的范围。
冯秋梦进一步表示，一个险种无法解决所有问题。因此关于保障型的商业保险，一直都建议消费者搭配投保医疗险和重疾险，它们的功能是不一样的，可以互为补充。商业保险中的医疗险一般是覆盖“罕见病”的，但因为罕见病发生的概率小，所以在整体的赔付中，罕见病赔付金额的占比很少，但也并不是指罕见病发生了不赔付或者大概率不赔付。
目前，经过两年的治疗，志明的转氨酶指数已经降低，回到较为正常的状态。部分依然按照附加险进行处理，志明现在每天吃三次药，每个月需要抽血检查各项指标、每一年需要住院两次进行详细体检，算下来一年费用为两三万元。附加险报销一次六千元，间隔三个月才能报第二次。
2023年5月，张女士再度领着志明到北京住院检查，该医院主任医师听闻其保险拒赔的事情后，鼓励张女士通过法律手段解决问题。该主任医师的病人很多都是肝豆状核变性患者，他告诉张女士，这些患者有不少最后都通过诉讼获赔了。在医生的鼓励下，张女士从北京回来后，也开始联络律师着手诉讼事宜。
三、诉讼
2月29日是国际罕见病日。根据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿人，我国有2000多万名罕见病患者，每年新增患者超20万人。
一旦患上罕见病，则意味着巨额医药费以及高死亡率，种种叠加在一起足以击垮一个家庭。而对于购买了保险的家庭，这份赔偿真的可以算得上一份希望。
然而，罕见病被拒赔却并不罕见。“罕见病拒赔理由一般围绕于达不到重疾标准、未如实告知以及免责条款这几个方面。比如在重疾险中，一些罕见病的重疾标准行业内没有统一，不同保险公司规定可能也都不一样。”福建泽良律师事务所保险事业部副主任何青思告诉经济观察报记者。
她表示，不同拒赔理由应对的思路是不一样的，对于争议核心为是否达到重疾标准类案件，诉讼阶段一般会强调两方面的问题：首先是条款定性的问题，保险公司把肝豆状核变性纳入重疾险的范围，但又通过释义为该疾病做更多限定，这种条款的设置是否合理，是否构成限缩性的条款应履行对应的义务；其次是条款解释的问题，因为重大疾病本身就是一个内涵、外延并不明确的概念，按照普通人的理解，讼争的疾病是否构成重大疾病，需要对条款进行进一步解释。
“在诉讼中，我们必须避免将保险纠纷视作普通的合同纠纷看待。因为保险条款是保险公司单方设置的，消费者是没有任何磋商权利的，而保险又是一个高度专业化的领域。很多消费者不懂，根本意识不到条款有没有问题，所以这就是监管会要求保险公司对一些重大利害关系的格式条款或者免责条款履行实质提示说明义务的原因。只有保险公司把条款解释清楚了，在这种情况下消费者依然愿意购买保险，双方才能实现公平交易，否则消费者虽然购买了保险，但他并不知道自己买的哪些能保，哪些不能保，那其实他买的不一定是他想要的。”何青思称。
她进一步向记者表示，《健康保险管理办法》已经规定，疾病诊断标准应当符合通行的医学诊断标准，并考虑到医疗技术条件发展的趋势。例如，之前有的重疾一定要求开胸做手术才能理赔，伴随着医疗技术的不断发展，现在只需要做微创就可以了，但是有的保险公司的条款仍然限制必须开胸才可以赔付，这就明显不合理了。
目前，志明的案件已于2023年12月开庭审理了一次，等待今年3月二次开庭。
四、保障
随着罕见病的增多，罕见病保障问题也为更多人所关注和提及。中国罕见病保障始于2018年。这一年，我国公布了《第一批罕见病目录》，是罕见病用药保障的“元年”。现在纳入病种目录的药品不断增加，《罕见病目录》已经有207种病种，能纳入医保的病种药品也在增加。
罕见病药品价值很高，患者用药存在无法负担的治疗困境。近日，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁进一步提出了建立罕见病专项基金的建议，能够让基本医保、大病保险和医疗救助等现有保障政策无法覆盖的罕见病患者，获得罕见病福利保障，在罕见病创新药上市之后，能够第一时间就有机会获得治疗。
孙洁在接受经济观察报记者采访时，更具体地表达了自己的看法。她认为，建立罕见病专项基金的作用，首先可以跳出现有的医疗保障制度，通过尽量不占用或者较少占用基本医疗保险的方式，既不增加社会基本医疗保险的负担和压力，又能够实现专款专用，从而避免了公众对用社会医疗保险来保障罕见病高价值药所带来的公平和效率的质疑；其次，建立专项基金有利于突破现有医保的路径依赖，成为一种独立筹资的资金来源；再次，能够提高公众对罕见病的认识，也可以让创新药研发企业看到专项基金对罕见病的费用分担，让企业更有信心来国内生产创新药。
至于建立罕见病专项基金的具体路径，孙洁建议通过开源手段，效仿医疗保障法中医疗救助的筹资渠道，通过财政补助、彩票公益金、社会捐赠等多渠道筹集资金，通过不同的主体共同参与确定稳定的支付来源，使罕见病患者的用药保障得以持续。另外，罕见病专项基金模式在部分省市已经有成功的实践，比如浙江从医保基金中，每人划出两块钱。这种方式可以在发达地区先推行，具备可操作性。
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