她叫玲玲（化名），平时很容易咳嗽，还总是觉得很累。上体育课时，绕着小操场勉强跑1圈，她就喘不上气。近期，她咳嗽比平时更频繁了，被家人带着辗转好几家医院治疗。可是，咳嗽总是反反复复，找不出根本原因。
在福建医科大学附属福州儿童医院呼吸二科住院部，医生对玲玲进行系统查体，竟然发现：全内脏反位。这是指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转，是极为少见的人体内脏解剖变异。
结合玲玲的长期咳嗽病史，该院呼吸二科主任兰帝仕主任医师考虑到了一种罕见病：原发性纤毛不动。果然，通过电镜观察，医生发现她的呼吸道部分纤毛结构异常。
电镜下异常的纤毛结构
据介绍，正常的呼吸道纤毛会通过不间断摆动，清除呼吸道黏液及颗粒物。如果纤毛结构不正常，就会导致清除无力，呼吸系统就比正常人更容易感染。这正是玲玲反复咳嗽的原因。
考虑到原发性纤毛不动是一种常染色体隐性遗传病，医生通过基因检测，在玲玲父亲的染色体上找到了相同的致病基因。
经过疑难病例讨论，兰帝仕主任团队确认玲玲为纤毛运动障碍，合并内脏反位、鼻窦炎及支气管扩张等多种情况。医护人员制定了周密的治疗方案，玲玲的咳嗽慢慢减少，肺功能也有了明显改善。