马女士的女儿晨晨，从出生起就和别的小朋友不一样，有两个“口腔”的她，多了一侧下颌骨、下唇以及异位牙齿和黏膜组织，严重影响孩子的面容和口腔功能。
晨晨手术前照片
这是一种叫做“特发性口腔复制畸形”的罕见病，目前，全球仅有不足40例相关病例的报道。
今年6月，晨晨在四川大学华西口腔医院唇腭裂外科顺利接受了手术，正在术后恢复中。
新生儿被发现先天畸形
竟是极其罕见疾病
云南的晨晨今年6岁了，从一出生家人就发现她和别的小朋友不一样，嘴巴里长有奇怪的组织，闭合不严，甚至影响她吃奶。
“当时就开始带她到处去看病。”马女士说，晨晨刚满月，她带着孩子去了云南当地的一家医院，检查后，医生也搞不清楚是怎么一回事。不久，恰逢四川大学华西口腔医院石冰教授在医院讲学义诊，云南当地的医生特意将晨晨带到石冰教授面前，请他面诊。
马女士说，实际上她也带晨晨辗转云南多家医院，都没有一个明确的结果。
今年，晨晨已经6岁，即将幼儿园毕业。6月9日，马女士再次通过云南当地的医院联系到了石冰教授团队，“你最近有空的话，就带孩子过来吧。”6月13日，晨晨成功办理了入院手续。
手术前，医生给晨晨做检查
经过进一步详细的检查，晨晨的口部畸形被诊断为“特发性口腔复制畸形”，波及左侧下颌骨体部及左下唇，属于一类极其罕见的出生缺陷，目前，全球仅有不足40例相关病例的报道。
“口腔复制畸形，简单地理解，就是在胚胎发育过程中形成了多余的口腔结构。”为晨晨主刀的华西口腔医院唇腭裂外科副主任李精韬副教授解释说，在晨晨的口腔左下方多出了部分下颌骨、下唇以及异位牙齿和其他赘生组织，形成了一个独立的“口腔”，而晨晨的舌头，被这个“口腔”推挤到右侧，导致她口腔不能闭合，无法正常进食，也不能发出清晰的语音。加上正常的左侧下颌骨被赘生的软组织覆盖，已经6岁的晨晨还没有正常萌出牙齿，不能正常咬合，经常咬伤口腔黏膜。
历时2小时
手术顺利切除多余“口腔”
6月23日，在石冰教授团队多次会诊、为晨晨制定了详细的手术方案后，晨晨被推进了手术室。
“手术不仅要准确地切除多余的骨头、牙齿、黏膜组织，更要合理的重建正常的结构，恢复口腔的正常生理功能。”李精韬介绍，这意味着不仅要重建正常外观形态，还要恢复语音、咀嚼、咬合等多项功能。“比如，原来的舌头被推挤限制在右侧不能正常运动，手术之后，吃东西、说话，舌头能正常地卷翘。”
手术过程耗时约2小时，术程顺利。
“手术之后，我们的护理也非常谨慎，首先是孩子年龄小，要观察术后有没有因为麻醉药的残余作用导致呼吸抑制，术后的伤口肿胀有没有压迫呼吸道等等。”龚彩霞说，其次，术后的护理对于避免出现伤口感染也很重要，除了口腔冲洗护理外，进食方式也是避开口内伤口，用针管打入流质食物。
术后护理
出院回家后，医护人员也一直与马女士保持着沟通，每隔一段时间，龚彩霞都会让马女士拍一些孩子伤口恢复的照片、视频。“一天天看到变好了。”马女士说。
后续还将接受语音训练、牙齿矫正和下颌骨形态修复
罕见病的关键在于准确诊断、适时治疗
但这一次手术并非意味着一劳永逸，李精韬告诉红星新闻记者，晨晨的左下颌骨形态异常，需要在接近成年时再接受调整修复手术。而手术切除赘生组织后，原本被覆盖的牙胚，能否正常萌出？萌出后牙齿的形态、咬合功能是否正常？这都需要密切观察孩子的生长发育，“如果牙列发育不正常，就需要正畸科等多学科团队介入治疗。”李精韬说，目前，舌头的位置和运动得到显著改善，具体的语音功能也需要一段时间的恢复调整。“这一部分，华西口腔医院也有专业的语音团队评估干预。”
晨晨手术后面容
虽然这类罕见的畸形，发病病因和机制都尚不清楚，但并非不可治疗，“这类罕见病，是可以治疗并且有良好预后的。”李精韬说，对于罕见病家属来说，常见的问题是他们不知道哪里能治，、以为罕见病就意味着巨额治疗费，甚至延误最佳的治疗时机。“准确诊断、及时适时治疗，减少罕见病给患儿生存质量带来的影响，是非常重要的。”
红星新闻记者 于遵素 图据华西口腔医院