经过将近20年的努力，科学家们终于补齐了人类基因组图谱上缺失的部分，完成了整个人类基因组的测序解码，由此发现了多种顽症和生命规律的根源 —— 基因。

他们发现，诸如衰老、肌肉萎缩、部分癌症，甚至大脑的秘密等，都可以在基因层面找到原因，得到解释。这些DNA（脱氧核糖核酸）区域的基因编码是这些状态、症状和疾病的源头。

缺失的部分占人类基因组图谱的 8%，也是最复杂的部分，现在被一个由多国科学家组成的团队找到了。

2003年人类基因组计划完成了 92% 的测序图谱，但由于技术限制，剩下一部分未能测序，图谱上留下一个空白。

补齐这部分的团队叫“端粒到端粒联盟”（T2T），由美国加州大学圣克鲁斯分校生物分子学家凯伦·米嘉（Karen Miga）和国家人类基因组研究所的亚当·菲力佩（ Adam Phillippy ）负责。

这个团队表示，增补的基因组区域图谱为一些疾病的创新疗法带来更多可能性，也为深入解析人类演变提供了工具。



人们已经拥有把药物与遗传密码精准匹配的技术。

什么是人类基因组？

人类基因组是一个人所有的 DNA，包括大约 2.1 万个基因。如果从单个细胞中取出并拉伸成链，长度约 2 米。

这些基因分片段组合，通常被分成 46 束，称为染色体。

每个物种都有自己的基因组，负责指示细胞什么时候、通过什么方式创制这个物种的个体生命蓝图，因此被称作是生物物种的完整指令辑。

米嘉对BBC科学聚焦表示，完整的基因组图谱“将有助于更好理解人作为一个有机体是如何形成的，一个有机体和其他人、其他物种之间有哪些不同，为什么有这些不同。

缺失的部分

T2T 团队在最新完成测序的 DNA 中发现了什么？米嘉说，这 8% 代表了医学和基因组知识的巨大差距。

差距就在人类染色体的两个关键区域：端粒（telomeres）和着丝粒（centromeres）。



用于绘制完整人类基因组图谱的 DNA 样本是 20 年前收集的。

端粒是位于染色体末端的小帽。这个部分着人年龄的增长而缩短。已经有研究表明，端粒比正常水平短的人更容易患老年疾病，而且比端粒长的人更早死亡，通过延长端粒来减缓衰老速度是一种可能的方法。

着丝粒位于染色体中间部分。这个区域在细胞分裂过程中扮演了很重要的角色，因为蛋白质就是在这个狭窄部位附着并分裂 DNA，两个新细胞由此共享携带同样遗传密码的DNA。

米嘉解释说，部分癌症、衰老和不孕症患者的基因中可以发现着丝粒出现问题或者错误。




新完成测序的基因组名叫 T2T-CHM13 ，解码了将近 2 千个基因，可以供研究人员深入研究。

科学家已经发现其中有一些基因与人体免疫反应相关，能够帮助人类战胜病毒感染和瘟疫。

华盛顿大学基因组埃希勒实验室的埃文·埃希勒（Evan Eichler）教授透露，他的团队还发现了有些区域可以预测一个人对某些药物和治疗的反应。

比如，决定人类大脑比其他灵长类动物更大的基因中有一半位于这些新测序的基因组区域。

测序完成后，T2T团队将这个新的人类基因组图谱与其他现有的 DNA 样本，以及100 多万个新的遗传变异体进行比较，这些变异体中有许多是以前从未见过的。

基因变异已经被用于某些疾病的治疗，比如特定类型的乳腺癌的治疗。普遍预计新的基因组图谱会揭秘更多与基因相关的疾病。

研究人员写道：“在以前未能测序的基因组区域内，我们发现了数十万种变异体……这为进化和生物医学的突破提供了大好机会。”

这包括发现和研究一个以前无法看到的一类变异体。



体外受精卵被储存在液氮中

新测序用了谁的 DNA ？

菲利佩指出，这项研究使用的基因组不是来自曾经活在人世间的人，而是来自一个特殊的细胞，这个细胞由 20 多年前捐献的精子和一个空卵子结合产生。

正常细胞包含了母亲和父亲各一半的DNA，而这种特殊细胞只包含精子携带的遗传信息。

精子捐赠者保持匿名。



2011年，法国科学家埃玛纽埃勒．沙尔庞捷（左，Emmanuelle Charpentier）和美国科学家珍妮弗．道德纳（Jennifer A. Doudna）开始联手打造基因剪刀，即"CRISPR/Cas9基因编辑技术"，可以用来精确地改变动物、植物和微生物的DNA。2020年因此同获诺贝尔化学奖。

基因编辑和基因疗法

基于基因研究的非传统药物还处于起步阶段，但 mRNA 新冠疫苗的问世和迅速普及为针对其他病毒的疫苗研发打开了大门，比如登革热疫苗和埃博拉疫苗。

不少科学家曾预计细胞和基因疗法在2021年会发挥重大作用，尤其是因为2020年两名开创CRISPR基因编辑技术的科学家为此获诺贝尔奖。

这项技术过去十多年一直局限于实验室，但现在首批 CRISPR 疗法正在改变先天性衰弱遗传病患者的命运。

基因疗法通常用于治疗罕见的遗传疾病。 它们的工作原理是用正确的 DNA 代码替换有缺陷的功能失调的基因。这项技术尚欠精准，可能会导致 DNA 缺失或重排。




BBC《科技聚焦》杂志说，在大部分人还没有意识到的时候，人类已经“处于一场深刻的医学和技术革命的山脚下，这场革命不仅带来了新疗法和治疗方法的前景，还带来了关于伦理、平等和健康正义的巨大问题”。

就其改变游戏规则式的全方位翻天覆地的影响而言，即将到来的基因编辑应用浪潮可以跟工业革命或互联网的诞生相提并论。

但是，鉴于我们在当前环境中对某些基因的功能所知甚少，有专家指出，在进行有可能影响千年的基因改造时，必须格外谨慎。人类现在无法知道一个基因变异会对人类细胞造成的所有变化，很难预见未来千百年后的环境下基因编辑对人类所起的作用。

要判断一个基因编辑是否合乎伦理，我们可能首先需要了解这个编辑的基因会进入一个什么样的未来世界。