自新冠肆虐全球2年多以来,我们看到了一些健康的人因为染疫突然离去,也看了一些人毫无症状。所以长期以来,得了新冠具体重症,轻症还是无症,似乎成了拼运气。
近日,英国科学家在分析了7500名患Covid危重病的英国人的基因后,总结出了16种基因变体,这些基因可能决定了一个人在面对covid-19病毒时,产生症状的轻重。
科学家们希望在这一发现上更加突破,从这些基因控制着身体对抗Covid和处理症状的能力上,早日研发出新的治疗方法来帮助患者。
科学家们在罹患该病毒的危重病人身上发现了多达16种DNA变化,其中许多涉及到血液凝固和炎症。
而可能只因为患者有其中一个基因,就将其轻微咳嗽的症状变成了送入重症监护的区别。
事实上,全世界科学家都在努力,这已经不是第一次有研究发现不同的基因可能使某些人容易患上Covid的严重疾病。
但科学家们希望这一最新发现将有助于在未来确定新的药物和治疗方法。他们早期的工作已经帮助发现了关节炎药物巴利替尼可以治疗某些有严重疾病风险的患者。
作为政府资助的研究的一部分,爱丁堡大学的专家们研究了英国各地超过57000人的基因,包括9000名Covid患者。
科学家们已经在《自然》上发表了这项研究结果。
他们首先从7500名因covid接受重症监护治疗的英国人身上获取了全基因组进行测序。
然后他们将这些基因组与大约1600名患有轻度Covid的人和大约48000名从未感染该病毒的人进行了比较。
结果,科学家们在重症监护病人中发现了16个基因的关键差异。
其中一个基因变体,称为干扰素α-10,被发现在向身体的免疫系统发出细胞受到病毒攻击的信号方面不太有效,有这种基因版本的人更有可能死于covid。
图中是研究中发现的一个基因变体,称为干扰素α-10(IFNA10)(以深蓝色突出显示)
另一个名为因子8的基因变体,与凝血障碍血友病有关,也在重病患者中被发现。
研究小组还发现其中一个基因在东亚人后裔中比欧洲裔的人更常见。
爱丁堡的Kenneth Baillie教授是重症监护医学专家和该研究的首席调查员,他说新的Covid风险基因的发现为潜在的新疗法打开了大门。
Baillie教授表示:"这些结果解释了为什么一些人患上了威胁生命的Covid,而另一些人则完全没有症状。但更重要的是,这使我们对该疾病的过程有了深刻的了解,并在寻找更有效的治疗方法方面向前迈出了一大步。
来自伦敦玛丽皇后大学的药理学专家、该研究的共同作者马克-考菲尔德爵士教授说,随着病毒的不断演变,寻找新的方法来减少成为重病患者的人数至关重要。
他说:"通过我们的全基因组测序研究,我们已经发现了使人们容易患严重疾病的新型基因变异,现在这为新的测试和治疗提供了途径,以帮助保护公众和国家医疗服务系统免受这种病毒的影响。
该研究结果不是基于单一的Covid变体,而是在整个大流行期间收集了用于基因组测序的病人的DNA样本。
英格兰基因组学公司的首席医疗官Rich Scott博士也参与了这项研究,他补充说,研究人员两年多来花了很大力气确保样本多样性在这项研究中得到体现。
事实上,在此项研究以前,GenOMICC联盟的科学家通过基因筛查,已经帮助开发了一些新的Covid治疗方法。
他们之前发现了一个名为TYK2的基因变体,它与炎症有关,与使用Covid的重症监护和死亡风险的增加也有关。
这一发现帮助促成了巴瑞替尼的临床试验获得批准。
巴瑞替尼是一款JAK1/2抑制剂,用于治疗类风湿关节炎。
今年1月14日,世界卫生组织(WHO)发布公告称,建议将巴瑞替尼与皮质类固醇相结合用于治疗新冠肺炎重症患者。
就在上周刚刚发布的试验结果显示,巴瑞替尼将重症Covid患者的死亡风险减少了五分之一。
目前,科学家们希望对这16个基因的进一步研究将同样确定潜在的新疗法,也能开发出新的Covid疗法。
当然科学家也表示,肺部的严重炎症和血凝块是与其他疾病相关的条件,任何治疗Covid患者这些症状的潜在疗法都可能有进一步的应用。
从目前的情况来看,在Omicron变体爆发后,英国患有Covid的严重疾病的人数已经下降了。
这部分归因于Omicron病毒与以前的变体相比更加温和,同时英国Covid疫苗有超过三分之二的人都接种了疫苗,这也减轻了重症相互此案的概率。
每个人的基因是胎儿在母亲肚子里就已经形成而无法改变的,基因的差别决定了人类面对病毒时,不同的症状,也决定了一个人一生的“身体状况”,这么看来,得了新冠,要拼“运气”确实没有说错。
但是掌握了基因密码,防止基因突变,或者提前预防,保护特定人群,这才是未来科学家研究的方向。
我们也希望全世界的科学家们在未来能够研发出更多的药物以及治疗方法,哪怕是人类短暂休息,也让我们对未来能充满希望。
小科普:什么是全基因组测序?
全基因组测序使研究人员能够读取使我们成为人类的所有小段代码。人类基因组由30多亿对构件分子组成,分为大约25000个基因。它包含了告诉身体如何生长和发育的代码和指令,但指令中的缺陷可能导致疾病。
许多人认为,给病人进行血液测试将使医生能够发现由基因突变引起的罕见疾病。英国前首相卡梅伦设立了一个项目,为患有已知罕见疾病或癌症的NHS患者进行10万个基因组测序。
首席医疗官Dame Sally Davies希望在未来五年内建立一个中央基因数据库以帮助研究。她说,基因检测应该像核磁共振扫描一样成为常规检查,当然管病人有机会选择不接受。
作为人类基因组计划的一部分,人类基因组的首次解码工作于2003年完成,耗时15年,花费21.5亿英镑(30亿美元)。