英国一名出生刚满5个月的女婴与其他婴儿一样，拥有可爱的眼睛、圆润的脸颊，笑容灿烂又有活力，唯一不同的是，她罹患极其罕见的遗传疾病“进行性骨化性纤维发育不良”（FOP），全身的肌肉、肌腱、韧带、筋膜等会逐渐钙化，最终只能长期卧病在床，且容易并发肺炎及泌尿道感染而死亡。

　　根据《镜报》（The Mirror）报导，居住在英国赫默尔亨普斯特德（Hemel Hempstead）的一对夫妇今年1月满心欢喜诞下一名女婴，原本很开心女儿看起来身体健康，没想到随即发现她的脚姆指竟然长得相当短，且完全没有运动迹象。夫妻俩决定先继续观察，没想到4月时，女儿在照X光后被医生发现有拇囊炎症状，“我们最初被告知，她可能患有某种综合症，以后可能无法走路”，为了知道女儿究竟生了什麽病，夫妻决定带她做进一步的基因测试，最终于6月14日证实女儿罹患的是罕见的 FOP。

　　“我们在英国顶级的儿科医生照顾下接受治疗，他说他30年的职业生涯中，从未见过这样的病例，这真是太罕见了”，夫妻俩表示，由于 FOP案例太过稀奇，导致专家也花了好几个月的时间才确认女儿的病，也没有有效的治疗方法，现在他们必须时刻用柔软的包巾包裹女儿，以防她受到任何一点伤害，因为哪怕只是一点轻伤，都会让她的病情迅速恶化。



　　女婴被确诊拇囊炎症状。（图／翻摄自Lexi Robins IG页面）

　　女婴的母亲亚莉珊卓（Alexandra Robins）将女儿的故事放到Instagram与大众分享，并且提醒父母注意孩子的脚指头，以便及早发现病状，同时透过影片募款，以便帮助专家研发有效的治疗药物，“我们与专家交谈并了解到目前正在进行的临床试验非常成功，未来2到3年，药物有望上市”；他们的故事引发民众共鸣，自6月27日募款页面上线后，短短3天就收到超过3100英镑（约新台币11万元）捐款。

　　进行性骨化性纤维发育不良，又称进行性骨化性肌炎，是一种相当罕见的遗传疾病，主因是第2对染色体ACVR1基因突变所致，患者肌肉、肌腱、韧带、筋膜等部分会逐渐钙化，创伤、打针、手术、感染等，都会诱发身体部位骨化，据统计，全球盛行率约为2百万分之1，被认为是世上最罕见的疾病之一。



　　女婴的父母发起募款以便专家研究药物的研究。（图／翻摄自Crowdfunder页面）